Tại vòng chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN – Mỹ dành cho phụ nữ năm nay, công trình nghiên cứu của TS Trần Thị Thanh Huyền và các đồng nghiệp là đại diện duy nhất từ Việt Nam.
TS Huyền và cộng sự đã triển khai công trình nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Nghiên cứu này được kỳ vọng giúp phát hiện kịp thời trẻ mang gen bệnh, từ đó có những biện pháp can thiệp sớm cho hàng nghìn em nhỏ.
Những mã gen bất hạnh
TS Huyền có một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Họ có 2 người con, cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu nhưng lại mang mã gen bất hạnh.
“Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, thường ngủ một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn”, TS Huyền kể. Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi” đã ám ảnh nữ tiến sĩ.
Theo TS Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh, có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác, cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền lại khó phát hiện do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.
Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc bỗng dưng điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.
TS Huyền cho biết, hiện nay, việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng bộ xét nghiệm ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.
“Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam”, TS Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu.
Các nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một bộ kit xét nghiệm cho phép phát hiện sớm trẻ câm điếc ở Việt Nam, đồng thời xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng.
Viện nghiên cứu về y khoa gắn liền với bệnh viện
TS Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm, nhưng thâm tâm vẫn muốn được thực hiện nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.
Nữ tiến sĩ bộc bạch: “Nghiên cứu hàn lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất ‘sang’, nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực và có tính ứng dụng hơn. Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS Nguyễn Thanh Liêm”.
GS Liêm – Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu về giải trình tự bộ gen người Việt, đã truyền cảm hứng để TS Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Nữ tiến sĩ quyết định đầu quân cho Vinmec khi tầm nhìn của hệ thống y tế tư nhân này đang đi theo hướng y học tương lai.
“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời con người”, TS Huyền nói.
Nữ tiến sĩ chia sẻ với mô hình y học cá thể hóa, mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho mình, thay vì hàng nghìn bệnh nhân có phác đồ điều trị chung như hiện nay.
